亞洲大學附屬醫院兒科最近收治1名剛出生不久的女嬰，雖然活力正常，但全身卻長滿1顆顆像小水泡的紅疹。經檢查後確診，她罹患的是相當罕見的遺傳疾病「色素失調症」，讓新手爸媽既擔心又不知所措。不過，兒科醫師陳劍韜安慰說，只要早期發現、持續追蹤治療，孩子還是能在正常環境中快樂長大。

陳劍韜解釋，這個病是因為X染色體上的基因突變 所造成，機率大約只有 4萬分之1。因為跟X染色體有關，大多發生在女嬰身上，男嬰通常撐不到出生。最明顯的徵兆就是皮膚，一開始會冒小水泡，之後變成深淺不一的色素沉澱，看起來像「大理石紋」，雖然會慢慢淡掉，但對醫師來說是診斷的重要依據。

除了皮膚，孩子也可能有牙齒缺少或排列不整、毛髮稀疏、指甲異常，甚至出現 視網膜發育不全、抽搐或發展遲緩等狀況。所以治療必須靠跨科團隊合作，皮膚要保持清潔避免感染，牙齒可以用矯正來改善，眼睛則需要定期檢查，若出現神經問題，就由小兒神經科介入並配合復健。

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